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Newborn Screening of Inherited Metabolic Diseases by NGS

新生儿遗传和代谢病基因检测

“贝可康”新生儿遗传和代谢病基因检测产品,采用联合医学“All-in-One” 超高重PCR扩增子捕获的专利技术和二代高通量测序技术,对新生儿可干预的120余种遗传病进行检测,早发现、早诊断、早治疗,最大限度的降低疾病对宝宝的伤害。

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深圳联合医学科技有限公司是一家专注于遗传病和生殖健康领域的高新技术企业,为新生儿及儿童提供专业的基因检测,在高通量测序技术和生信数据分析方面具有国际领先的实力,致力于成为出生缺陷精准预防领域的领军企业。

公司技术研究团队位于美国哈佛大学,并与香港科技大学建立密切科研合作。公司拥有领先的基因检测技术,全自动化的生物信息分析系统,国内领先的表型与基因型关联数据库,可提供遗传

病NGS检测和分析整套自动化和本地化的解决方案。承担了深圳市孔雀计划技术研发项目,深圳市核心技术突破项目等科研攻关项目,现已申请了多项国内、国际专利和软件著作权。

公司拥有一支高素质综合团队,由深圳市孔雀计划人才、生物医学博士、顶尖生物信息分析人才、遗传解读专家组成。首席科学家和学术带头人来自香港科技大学和哈佛大学,并汇聚了国内外优秀的医学专家,赢得了临床客户的高度认可。

Genetic metabolic disease

遗传代谢病

苯丙酮尿症

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血症 A 型

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血症 C 型

非 BH4 缺乏型轻度高苯丙氨酸血症

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血症 D 型

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血症 B 型

墨蝶呤还原酶缺陷

酪氨酸血症 I 型

酪氨酸血症 II 型

酪氨酸血症 Ⅲ 型

枫糖尿病Ⅰa 型

枫糖尿病Ⅰb 型

枫糖尿病Ⅱ型

二氢硫脱氢酶缺乏症

氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

瓜氨酸血症 I 型

瓜氨酸血症 II 型

精氨酰琥珀酸尿症

精氨酸血症

高鸟氨酸血症

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合征

高胱氨酸尿症

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏所致高胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症-巨幼红细胞性贫血cblG 型

同型胱氨酸尿症-巨幼红细胞性贫血cblE 型

高甲硫氨酸血症

甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症

高蛋氨酸血症伴 S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症

高脯氨酸血症 I 型

甘氨酸脑病

cblC 型甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症

cblD 型甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症

cblF 型甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症

cblX 型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症

cblJ 型甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症

甲基丙二酸血症 mut 型

甲基丙二酸血症 cblA 型

甲基丙二酸血症 cblB 型

线粒体 DNA 耗竭综合征 5 型

线粒体 DNA 耗竭综合征 9 型

甲基丙二酰辅酶 A 差向异构酶缺乏症

联合丙二酸和甲基丙二酸尿症

转钴胺素蛋白受体缺陷型甲基丙二酸尿症

甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症

丙酸血症

异戊酸血症

戊二酸血症Ⅰ型

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶 1 缺乏症

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶 2 缺乏症

3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型

Barth 综合征

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

全羧化酶合成酶缺乏症

生物素酶缺乏症

β-酮硫解酶缺乏症

2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

L-2-羟基戊二酸尿症

乙基丙二酸脑病

丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症(丙二酸血症)

原发性肉碱缺乏症

肉碱棕榈酰转移酶 I 缺乏症

肉碱棕榈酰转移酶 II 缺陷

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

短链乙酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症

中链乙酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症

极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷症

长链-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

线粒体三功能蛋白缺乏症

戊二酸血症 IIA

戊二酸血症 IIB

戊二酸血症 IIC

短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症

黏多糖贮积症 Ih 型(Hurler 综合征)

黏多糖贮积症 II 型

黏多糖贮积症 IIIA 型(Sanfilippo A)

黏多糖贮积症 IIIB 型(Sanfilippo B)

黏多糖贮积症 IVA 型

黏多糖贮积症 IVB 型(Morquio)

黏多糖贮积症 VII

黏多糖贮积症 VI 型

尼曼匹克病 A/B 型

尼曼匹克病 C1/D 型

尼曼匹克病 C2 型

戈谢病

法布里病

Tay-Sachs 病

球形细胞脑白质营养不良

鞘脂B缺乏型异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良

糖原贮积症Ⅱ型(Pompe)

黏脂糖症 IIα/β、IIIα/β

糖原贮积症Ⅰa 型

糖原贮积症 Ib/Ic 型

糖原贮积症 Ⅲ 型

糖原贮积病 VI 型

糖原贮积症 IX 型

半乳糖血症

半乳糖激酶缺乏症

半乳糖异构酶缺乏症

遗传性果糖不耐

丙酮酸羧化酶缺乏症

吡哆醇依赖型癫痫

吡哆胺5’-磷酸氧化酶缺乏症

GLUT1 缺陷综合征

磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症

磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症

磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏

脑肌酸缺乏综合征 3 型

脑肌酸缺乏综合征 2 型

脑肌酸缺乏综合征 1 型

常染色体隐性 Segawa 综合征

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症

11-β-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症

17β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

肝豆状核变性

Menkes 病

软骨发育不全

G6PD 缺乏症

Gilbert 综合征

Genetic disease

遗传病

B型血友病又称乙型血友病、PTC缺乏症、血浆凝血活酶成分缺乏综合征,是凝血因子Ⅸ缺乏所导致的出血性疾病,属性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,出血症状较A型血友病轻,重症病人无明显外伤也可发生自发性出血。

基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。

因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病患儿的出生率。

耳聋基因在正常人群中也携带,携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。

耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。

目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国,常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT), SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G,线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 (538C>T及547G>A)。

建议有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,通过对其生育进行全程的指导和干预,可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。

Product advantages

产品优势

major

专业

专为新生儿筛查
设计的基因检测包

fast

快速

5个工作日出报告
快速响应临床需求

exact

准确

多重质控,多中心验证
国内领先的表型-基因型数据库

Intended for

适用人群

1、常规生化筛查、串联质谱筛查结果异常的新生儿;

2、常规听力筛查未能通过的新生儿;

3、有黄疸延迟、喂养困难、呕吐、腹泻、贫血等临床表现的新生儿;

4、NICU、PICU患儿;

5、所有新生儿。

Sample requirements

样本要求

干血斑
(5个3×2mm的血斑)


外周血
(1ml)

Detection process

检测流程

咨询与知情同意

样本采集

样本寄送

样本检测

发送报告

遗传咨询

样本接收及信息录入

DNA提取及建库

捕获建库

高通量测序

信息分析

自动化报告

报告审核

Case sharing

案例分享

一位刚出生4天的宝宝的串联质谱遗传代谢病检测结果异常:

Phe和Phe/Tyr均偏高,不同的致病基因对应的治疗方案迥异

宝宝及其父母使用联合医学的“贝可康”新生儿常见遗传和代谢病基因检测产品:

发现宝宝携带PAH基因的致病位点

宝宝得以及时确诊:

确诊为苯丙氨酸羟化酶缺乏症

通过及时有效的治疗:

宝宝预后良好,智力发育接近正常人

解读:高苯丙氨酸血症根据病因将其分为两大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,但两类疾病治疗方法不同。如不能早诊断、早治疗,会对宝宝带来不可逆的伤害。因此,通过二代高通量测序技术,及时、准确地找到致病原因,辅助临床医生对疾病进行确诊,第一时间使新生儿得到最有效的治疗十分重要。

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